Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hekim, prof. Nezih, PhD, Batyraliev, prof. Talantbek, MD, Wang, prof. Wei, PhD, Dandara, Collet, PhD, Karben, prof. Zarema, MD, Saygılı, Eyüp Ilker, PhD, Cetin, prof. Zafer, PhD, Mihcioglu, Deniz, Turkmen, prof. Serdar, MD, Ali İkidağ, Mehmet, PhD, Ali Cüce, Mehmet
Przedstawiamy wyniki pierwszego sekwencjonowania całego eksomu (WES) pacjenta z ALCAPA, którego stan zdrowia obserwowano przez 8 lat. Czytaj więcej!
Nieprawidłowe odchodzenie lewej tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej (ALCAPA), znane również jako zespół Blanda-White'a-Garlanda, jest rzadką wadą wrodzoną, występującą z częstością 1 na 300 000 żywych urodzeń. W niniejszym artykule przedstawiamy wyniki pierwszego sekwencjonowania całego eksomu (WES) pacjenta z zespołem ALCAPA, który był obserwowany przez 8 lat; jego przebieg kliniczny został wcześniej opisany w innym miejscu (Türkmen i in., 2014).
Read publication (PDF)
