Author(s): ロルフス、アーント教授、トルジラーノ、ダニエル博士、ヘキム、ネジ教授博士、バティラリエフ教授、タランベク博士、ワン、ウェイ教授、ダンダラ、コレット博士、カルベン、ザレマ教授、サイギル、エユップ・イルカー博士、セティン、ザファー教授、 Mihcioglu、Deniz、Türkmen、Prof. Serdar、MD、Ali İkidağ、Mehmet、PhD、Ali Cüce、Mehmet
8年間経過観察中のALCAPA患者における初の全エクソームシーケンス(WES)の結果を報告します。詳細はこちらをご覧ください!
肺動脈からの左冠動脈の異常起始(ALCAPA)、別名ブランド・ホワイト・ガーランド症候群は、出生児30万人に1人の割合で発生するまれな先天性異常です。本稿では、8年間追跡調査されたALCAPA患者の初の全エクソームシーケンス(WES)の結果を報告します。この患者の臨床経過は以前に別の場所で報告されています(Türkmen et al., 2014)。.
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