Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hekim, Prof. Nezih, PhD, Batyraliev, Prof. Talantbek, MD, Wang, Prof. Wei, PhD, Dandara, Collet, PhD, Karben, Prof. Zarema, MD, Saygılı, Eyüp Ilker, PhD, Cetin, Prof. Zafer, PhD, Mihcioglu, Deniz, Türkmen, Prof. Serdar, MD, Ali İkidağ, Mehmet, PhD, Ali Cüce, Mehmet
Presentamos los resultados de la primera secuenciación completa del exoma (WES) de un paciente de ALCAPA con seguimiento durante 8 años. ¡Lea más!
El origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde la arteria pulmonar (ALCAPA), también conocido como síndrome de Bland-White-Garland, es una anomalía congénita poco frecuente, con una incidencia de 1 por cada 300.000 nacidos vivos. En este trabajo, presentamos los resultados de la primera secuenciación completa del exoma (WES) de un paciente con ALCAPA, con seguimiento durante 8 años; su evolución clínica ya se ha descrito previamente (Türkmen et al., 2014).
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