Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hekim, Prof. Serdar, MD, Ali İkidağ, Mehmet, PhD, Ali Cüce, Mehmet
Apresentamos os resultados do primeiro sequenciamento completo do exoma (WES) de um paciente com ALCAPA que está em acompanhamento há 8 anos. Leia mais!
A origem anômala da artéria coronária esquerda a partir da artéria pulmonar (ALCAPA), também conhecida como síndrome de Bland-White-Garland, é uma anomalia congênita rara, com incidência de 1 em 300.000 nascidos vivos. Neste artigo, relatamos os resultados do primeiro sequenciamento completo do exoma (WES) de um paciente com ALCAPA que foi acompanhado por 8 anos; seu curso clínico foi descrito anteriormente em outro estudo (Türkmen et al., 2014).
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