Publikacja naukowa 

Przekształcanie sieci chorób rzadkich w wiedzę

Author(s): Cullufi, Paskal

Uznane doświadczenie CENTOGENE w zakresie choroby Gauchera (GD) pomogło w stworzeniu globalnej sieci lekarzy zainteresowanych i świadomych istnienia tego rzadkiego zaburzenia metabolicznego. Fakt, że CENTOGENE jest głównym ogólnokrajowym partnerem w zakresie GD w wielu krajach, umożliwia uzyskanie bezprecedensowego wglądu w lokalną częstość występowania, genotypy i fenotypy. Na przykład, CENTOGENE niedawno opisał albańską populację GD w czasopiśmie Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.

Uznane doświadczenie CENTOGENE w zakresie choroby Gauchera (GD) pomogło w stworzeniu globalnej sieci lekarzy zainteresowanych i świadomych istnienia tego rzadkiego zaburzenia metabolicznego. Fakt, że CENTOGENE jest głównym ogólnokrajowym partnerem w zakresie GD w wielu krajach, umożliwia uzyskanie bezprecedensowego wglądu w lokalną częstość występowania, genotypy i fenotypy. Na przykład, CENTOGENE niedawno opisał albańską populację GD w czasopiśmie Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.


Read publication