科学出版物 

将罕见病网络转化为知识

Author(s): 库鲁菲,帕斯卡尔

CENTOGENE在戈谢病(GD)领域公认的专业知识,帮助建立了一个全球性的医生网络,这些医生都对这种罕见的代谢性疾病感兴趣并有所了解。目前,CENTOGENE是许多国家的主要全国性GD合作伙伴,这使得他们能够以前所未有的方式深入了解当地的患病率、基因型和表型。例如,CENTOGENE近期在《遗传代谢病报告杂志》(Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports)上发表了关于阿尔巴尼亚GD人群的研究报告。.

CENTOGENE在戈谢病(GD)领域公认的专业知识,帮助建立了一个全球性的医生网络,这些医生都对这种罕见的代谢性疾病感兴趣并有所了解。目前,CENTOGENE是许多国家的主要全国性GD合作伙伴,这使得他们能够以前所未有的方式深入了解当地的患病率、基因型和表型。例如,CENTOGENE近期在《遗传代谢病报告杂志》(Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports)上发表了关于阿尔巴尼亚GD人群的研究报告。.


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