科学出版物 

希少疾患ネットワークを知識へと転換する

Author(s): クルフィ、パスカル

CENTOGENEはゴーシェ病(GD)に関する高い専門性で知られており、この希少な代謝性疾患に関心を持ち、その病態を理解している医師のグローバルネットワークの構築に貢献してきました。また、CENTOGENEが多くの国で主要な全国規模のGDパートナーとなっていることで、地域ごとの罹患率、遺伝子型、表現型に関する前例のない知見を得ることが可能となっています。例えば、CENTOGENEは最近、Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports誌でアルバニアのGD患者集団について報告しました。.

CENTOGENEはゴーシェ病(GD)に関する高い専門性で知られており、この希少な代謝性疾患に関心を持ち、その病態を理解している医師のグローバルネットワークの構築に貢献してきました。また、CENTOGENEが多くの国で主要な全国規模のGDパートナーとなっていることで、地域ごとの罹患率、遺伝子型、表現型に関する前例のない知見を得ることが可能となっています。例えば、CENTOGENEは最近、Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports誌でアルバニアのGD患者集団について報告しました。.


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