Publicación científica 

Convertir las redes de enfermedades raras en conocimiento

Author(s): Cullufi, Paskal

La reconocida experiencia de CENTOGENE en la enfermedad de Gaucher (EG) ha contribuido a establecer una red global de médicos interesados y conscientes de este raro trastorno metabólico. El hecho de que CENTOGENE sea, a su vez, el principal socio nacional en materia de EG en numerosos países permite obtener información sin precedentes sobre la prevalencia local, los genotipos y los fenotipos. Por ejemplo, CENTOGENE describió recientemente la población albanesa con EG en el Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.

La reconocida experiencia de CENTOGENE en la enfermedad de Gaucher (EG) ha contribuido a establecer una red global de médicos interesados y conscientes de este raro trastorno metabólico. El hecho de que CENTOGENE sea, a su vez, el principal socio nacional en materia de EG en numerosos países permite obtener información sin precedentes sobre la prevalencia local, los genotipos y los fenotipos. Por ejemplo, CENTOGENE describió recientemente la población albanesa con EG en el Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.


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