Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Brüggemann, Norbert, MD, Dinur, Tama, PhD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Revel-Vilk, Shoshana, MD MSc, Becker Cohen, Michal, MSc, Arkadir, David, Dr., Tiomkin, Maayan
Choroba Parkinsona (PD) i choroba Gauchera należą do głównych obszarów badań Centogene. Ponieważ oba schorzenia mogą być spowodowane mutacjami w genie GBA, powszechnie zakłada się wspólny patomechanizm. Opierając się na połączeniu kilku podejść, międzynarodowy zespół ekspertów GBA, w którego skład weszli badacze Centogene, zakwestionował tę hipotezę. Odkrycia, które mają istotny wpływ na rozważania terapeutyczne dotyczące PD związanego z GBA, zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie European Journal of Neurology.
Read publication
