科学出版物 

前駆期黒質超音波検査は、基質蓄積とGBA関連パーキンソン病のリスクとの関連性に関する示唆を覆す。

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ブリュッゲマン、ノーベルト医学博士、ディヌール、タマ博士、ジムラン、アリ医学博士、コズマ博士、研究者。いや。 Claudia, MD, Revel-Vilk, Shoshana, MD MSc, Becker Cohen, Michal, MSc, Arkadir, David, Dr., Tiomkin, Maayan

パーキンソン病(PD)とゴーシェ病は、Centogeneにおける主要な研究テーマの一つです。両疾患ともGBA遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があるため、共通の病態メカニズムが存在すると広く考えられてきました。しかし、Centogeneの研究者を含むGBA専門家からなる国際チームは、複数のアプローチを組み合わせ、この仮説に疑問を投げかけました。GBA関連PDの治療方針に大きな影響を与えるこの研究結果は、最近、European Journal of Neurology誌に掲載されました。


Read publication