Publicación científica 

La ecografía prodrómica de la sustancia negra desmiente la asociación sugerida entre la acumulación de sustrato y el riesgo de enfermedad de Parkinson relacionada con GBA.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Brüggemann, Norbert, MD, Dinur, Tama, PhD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Revel-Vilk, Shoshana, MD MSc, Becker Cohen, Michal, MSc, Arkadir, David, Dr., Tiomkin, Maayan

La enfermedad de Parkinson (EP) y la enfermedad de Gaucher se encuentran entre los principales focos de investigación del Centogene. Dado que ambas afecciones pueden estar causadas por mutaciones en el gen GBA, se asume ampliamente un patomecanismo común. Basándose en una combinación de varios enfoques, un equipo internacional de expertos en GBA, en el que participan investigadores del Centogene, cuestionó esta hipótesis. Los hallazgos, que tienen un gran impacto en las consideraciones terapéuticas para la EP relacionada con GBA, se publicaron recientemente en el European Journal of Neurology.


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