Publikacja naukowa 

Optymalizacja diagnostyki genetycznej w dziecięcych chorobach neurologicznych

Koszty badań genetycznych korelują z kompleksowością zastosowanych testów. Kliniczne sekwencjonowanie eksomu (CES) stanowi opcję o średnim koszcie i średniej kompleksowości.

Koszty badań genetycznych korelują z kompleksowością zastosowanych testów. Kliniczne sekwencjonowanie eksomu (CES) stanowi opcję o średnim koszcie i średniej kompleksowości. W niedawnym badaniu 88 dzieci skierowanych do CENTOGENE z powodu ciężkich fenotypów neurologicznych, stwierdzono, że CES pozwala na postawienie diagnozy pozytywnej lub potencjalnej w >50% przypadków. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Journal of Child Neurology.


Read publication