Publicação científica 

Otimizando o diagnóstico genético em doenças neurológicas infantis.

Os custos dos testes genéticos estão correlacionados com a abrangência dos testes aplicados. O sequenciamento clínico do exoma (CES) representa uma opção com custo e abrangência intermediários.

Os custos dos testes genéticos estão correlacionados com a abrangência dos testes aplicados. O sequenciamento clínico do exoma (CES) representa uma opção de custo e abrangência intermediários. Em um estudo recente com 88 crianças encaminhadas à CENTOGENE devido a fenótipos neurológicos graves, o CES apresentou diagnósticos positivos ou potenciais em mais de 501 casos. A descoberta foi publicada no Journal of Child Neurology.


Read publication