小児神経疾患における遺伝子診断の最適化

遺伝子検査の費用は、実施される検査の網羅性と相関関係にある。臨床エクソームシーケンス（CES）は、費用と網羅性の両面で中程度の選択肢となる。.

遺伝子検査の費用は、実施される検査の網羅性と相関関係があります。臨床エクソームシーケンス（CES）は、費用と網羅性の両面で中程度の選択肢です。重度の神経学的表現型のためCENTOGENEに紹介された88人の小児を対象とした最近の研究では、CESにより50%を超える症例で陽性または潜在的な診断結果が得られました。この結果は、Journal of Child Neurology誌に掲載されました。.