Optimización del diagnóstico genético en enfermedades neurológicas infantiles

Los costos de las pruebas genéticas se correlacionan con la exhaustividad de las pruebas aplicadas. La secuenciación clínica del exoma (CES) representa una opción de costo y exhaustividad intermedios.

El costo de las pruebas genéticas se correlaciona con la exhaustividad de las pruebas aplicadas. La secuenciación clínica del exoma (CES) representa una opción de costo y exhaustividad intermedios. En un estudio reciente con 88 niños remitidos a CENTOGENE debido a fenotipos neurológicos graves, se observó que la CES arrojó diagnósticos positivos o potenciales en más del 50% de los casos. El hallazgo se publicó en la revista Journal of Child Neurology.