Publikacja naukowa 

Opis nowego zespołu neurometabolicznego

Wady neurorozwojowe są bardzo zróżnicowane genetycznie, a nowe geny odpowiadające za te choroby są wciąż odkrywane. Niedawnym przykładem jest związek między inaktywacją PIGB a wrodzonym zespołem neurometabolicznym. Badanie, częściowo oparte na analizach przeprowadzonych w ośrodku CENTOGENE, zostało opublikowane w sierpniowym numerze czasopisma „American Journal of Human Genetics”.


Read publication