Publicação científica 

Definições de uma nova síndrome neurometabólica

Os defeitos do neurodesenvolvimento são geneticamente muito diversos, e novos genes causadores de doenças continuam sendo descobertos. Um exemplo recente é a associação entre a inativação do gene PIGB e uma síndrome neurometabólica congênita. O estudo, que se baseou parcialmente em análises realizadas no CENTOGENE, foi publicado na edição de agosto do American Journal of Human Genetics.


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