科学出版物 

新型神经代谢综合征的描述

神经发育缺陷的遗传多样性非常高,新的致病基因仍在不断被发现。最近的一个例子是PIGB基因失活与先天性神经代谢综合征之间的关联。这项研究部分基于CENTOGENE的分析,并发表在8月份的《美国人类遗传学杂志》上。.


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