Publicación científica 

Delineación de un nuevo síndrome neurometabólico

Los defectos del neurodesarrollo son genéticamente muy diversos, y se siguen descubriendo nuevos genes que los corresponden. Un ejemplo reciente es la asociación entre la inactivación de PIGB y un síndrome neurometabólico congénito. El estudio, basado parcialmente en análisis realizados en CENTOGENE, se publicó en la edición de agosto del American Journal of Human Genetics.


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