Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
Zaburzenie klinicznie przypominające mukowiscydozę, spowodowane przez warianty bialleliczne w genie AGR2
Mukowiscydoza (CF) jest najpowszechniejszym schorzeniem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie; zakłada się, że jest genetycznie jednorodna. Naukowcy z CENTOGENE zidentyfikowali jednak drugi gen CF. Wykorzystali obszerne dane dostępne w skrupulatnie prowadzonym przez firmę Biodatabank. Ich odkrycie, które ma szerokie implikacje dla mukowiscydozy w ogóle, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Journal of Medical Genetics.
Read publication
