Author(s): ベルトーリ＝アヴェッラ、アイダ・M.、医学博士
AGR2遺伝子の両アレル変異によって引き起こされる、臨床的に嚢胞性線維症に類似した疾患
嚢胞性線維症（CF）は最も一般的な常染色体劣性遺伝疾患であり、これまで遺伝的に均一であると考えられてきた。しかし、CENTOGENE社の研究者らは、2つ目のCF関連遺伝子を特定した。彼らは、同社が綿密に管理するバイオデータバンクに蓄積された膨大なデータを活用した。CF全般に広範な影響を与えるこの発見は、権威ある医学遺伝学誌『Journal of Medical Genetics』に掲載された。.
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