科学出版物 

具有广泛意义的新型基因型-表型关联

Author(s): 艾达·M·贝托利-阿韦拉,医学博士

一种临床表现类似囊性纤维化的疾病,由AGR2基因的双等位基因变异引起。

囊性纤维化(CF)是最常见的常染色体隐性遗传病,人们一直认为它在基因上是同质的。然而,CENTOGENE公司的研究人员现在发现了第二个CF基因。他们利用了该公司精心维护的生物数据库中的大量数据。他们的发现对CF的整体发展具有广泛的意义,并已发表在权威医学期刊《医学遗传学杂志》(Journal of Medical Genetics)上。.


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