Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
一種臨床表現類似囊性纖維化的疾病，由AGR2基因的雙等位基因變異所引起。
囊性纖維化（CF）是最常見的體染色體隱性遺傳疾病，人們一直認為它在基因上是同質的。然而，CENTOGENE公司的研究人員現在發現了第二個CF基因。他們利用了該公司精心維護的生物資料庫中的大量數據。他們的發現對CF的整體發展具有廣泛的意義，並已發表在權威醫學期刊《醫學遺傳學雜誌》（Journal of Medical Genetics）。.
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