Choroba serca to schorzenie zróżnicowane klinicznie i genetycznie. U dwójki rodzeństwa, u których wystąpił zgon, heterozygotyczność złożona dla wariantów genu ASNA1 została zidentyfikowana jako jedyna prawdopodobna przyczyna po sekwencjonowaniu eksomu w CENTOGENE.
Choroby serca to schorzenie zróżnicowane klinicznie i genetycznie. U dwójki rodzeństwa, u których wystąpił zgon, heterozygotyczność złożona dla wariantów genu ASNA1 została zidentyfikowana jako jedyna prawdopodobna przyczyna po sekwencjonowaniu eksomu w CENTOGENE. Dane funkcjonalne dostarczone przez współpracowników naukowych dodatkowo potwierdziły związek przyczynowo-skutkowy tych wariantów. Nowe powiązanie gen-choroba zostało opublikowane w czasopiśmie „Circulation - Genomic Precision Medicine”.
Read publication
