Publicación científica 

Nueva causa genética de enfermedad cardíaca grave

La cardiopatía es una afección clínica y genéticamente diversa. En dos hermanos con desenlace fatal, la heterocigosidad compuesta para variantes del gen ASNA1 se identificó como la única causa plausible tras la secuenciación del exoma en CENTOGENE.

La cardiopatía es una afección clínica y genéticamente diversa. En dos hermanos con desenlace fatal, la heterocigosidad compuesta para las variantes del gen ASNA1 se identificó como la única causa plausible tras la secuenciación del exoma en CENTOGENE. Los datos funcionales aportados por colaboradores académicos respaldaron aún más la causalidad de las variantes. La nueva asociación gen-enfermedad se publicó en Circulation - Genomic Precision Medicine.


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