心臟病是一種臨床表現和遺傳特徵都十分多樣的疾病。在兩名死於心臟病的兄弟姊妹中,CENTOGENE 的外顯子定序結果顯示,ASNA1 基因變異的複合雜合性是唯一可能的致病原因。.
心臟病是一種臨床表現和遺傳異質性很強的疾病。在兩名死於心臟病的兄弟姊妹中,CENTOGENE 的外顯子定序結果顯示,ASNA1 基因變異的複合雜合性是唯一可能的致病原因。學術合作者提供的功能數據進一步證實了這些變異的致病性。這項新的基因-疾病關聯研究已發表在《循環—基因組精準醫學》(Circulation - Genomic Precision Medicine)雜誌上。.
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