Publicação científica 

Nova causa genética de doença cardíaca grave

A doença cardíaca é uma condição clínica e geneticamente diversa. Em dois irmãos com desfecho fatal, a heterozigosidade composta para variantes no gene ASNA1 foi identificada como a única causa plausível após o sequenciamento do exoma na CENTOGENE.

Doenças cardíacas são condições clinicamente e geneticamente diversas. Em dois irmãos com desfecho fatal, a heterozigosidade composta para variantes no gene ASNA1 foi identificada como a única causa plausível após sequenciamento de exoma na CENTOGENE. Dados funcionais fornecidos por colaboradores acadêmicos corroboraram ainda mais a causalidade das variantes. A nova associação gene-doença foi publicada na revista Circulation - Genomic Precision Medicine.


Read publication