Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Alrifai, Muhammad Talal, Alshaalan, Hesham, Al Othaim, Ali, Al Rasheed, Shatha, Assiri, Hussam, Alqahtani, Abdulrhman A., MD, Alaamery, Manal, PhD, Eyaid, Wafaa
Zidentyfikowaliśmy homozygotyczną, nową mutację typu missense w genie ASNS u obu probantów i wykazaliśmy niskie stężenie asparaginy w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu u obu pacjentów. Czytaj więcej!
Niedobór syntetazy asparaginy (ASD) to nowo zidentyfikowane zaburzenie neurometaboliczne charakteryzujące się ciężkim wrodzonym małogłowiem, ciężkim globalnym opóźnieniem rozwoju, nieuleczalną chorobą padaczkową i spastycznym tetraplegią.
Read publication (PDF)
