Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Alrifai, Muhammad Talal, Alshaalan, Hesham, Al Othaim, Ali, Al Rasheed, Shatha, Assiri, Hussam, Alqahtani, Abdulrhman A., MD, Alaamery, Manal, PhD, Eyaid, Wafaa
Identificamos una nueva mutación sin sentido homocigótica en el gen ASNS en ambos probandos y demostramos niveles bajos de asparagina en LCR y plasma en ambos pacientes. ¡Lea más!
La deficiencia de asparagina sintetasa (TEA) es un trastorno neurometabólico recientemente identificado que se caracteriza por microcefalia congénita grave, retraso global grave del desarrollo, trastorno convulsivo intratable y cuadriplejia espástica.
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