Author(s): Rolfs、Arndt 教授（醫學博士）、Alfadhel、Majid（醫學博士）、Trujillano、Daniel（博士）、Alrifai、Muhammad Talal、Alshaalan、Hesham、Al Othaim、Ali、Al Rasheed、Shatha、Assiri、Hussam、Alshaalanim、Abdulwahtani、AbdulmanW、Dery、Ahk、Man
我們在兩名先證者中均發現了ASNS基因的純合新錯義突變，且兩名患者的腦脊髓液和血漿中天冬酰胺水平均較低。了解更多！
天冬酰胺合成酶缺乏症 (ASD) 是一種新發現的神經代謝紊亂症，其特徵是嚴重的先天性小頭畸形、嚴重的全面發育遲緩、難治性癲癇和痙攣性四肢癱瘓。.
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