Publicação científica 

Deficiência de Asparagina Sintetase: Novos Erros Inatos do Metabolismo

Author(s): Rolfs, Prof.

Identificamos uma nova mutação missense homozigótica no gene ASNS em ambos os probandos e demonstramos baixos níveis de asparagina no LCR e no plasma em ambos os pacientes. Leia mais!

A deficiência de asparagina sintetase (ASD) é uma doença neurometabólica recentemente identificada, caracterizada por microcefalia congênita grave, atraso global grave no desenvolvimento, epilepsia intratável e tetraplegia espástica.


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