Publikacja naukowa 

Wariant homozygotyczny p.(Glu87Lys) w ISCA1

Author(s): Shukla, Anju, MD

Szlak biogenezy klastrów żelazowo-siarkowych (Fe-S) (ISC) jest niezbędny dla wielu podstawowych procesów biologicznych i patogennych zmian w genach kodujących kilka składników mechanizmu biogenezy Fe-S, takich jak NFU1, BOLA3, IBA57 i ISCA2.

Szlak biogenezy klastrów żelazowo-siarkowych (Fe-S) (ISC) jest niezbędny dla wielu podstawowych procesów biologicznych, a patogenne zmiany w genach kodujących kilka składników mechanizmu biogenezy Fe-S, takich jak NFU1, BOLA3, IBA57 i ISCA2, są już powiązane z wywoływaniem czterech typów zespołów licznych dysfunkcji mitochondrialnych (MMDS).


Read publication (PDF)