Publicação científica 

Variante homozigótica p.(Glu87Lys) em ISCA1

Author(s): Shukla, Anju, MD

A via de biogênese do cluster ferro-enxofre (Fe-S) (ISC) é indispensável para muitos processos biológicos fundamentais e variações patogênicas em genes que codificam diversos componentes da maquinaria de biogênese Fe-S, como NFU1, BOLA3, IBA57 e ISCA2.

A via de biogênese do cluster ferro-enxofre (Fe-S) (ISC) é indispensável para muitos processos biológicos fundamentais, e variações patogênicas em genes que codificam vários componentes da maquinaria de biogênese Fe-S, como NFU1, BOLA3, IBA57 e ISCA2, já estão implicadas na causa de quatro tipos de síndromes de disfunção mitocondrial múltipla (MMDS).


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