Publicación científica 

Variante homocigótica p.(Glu87Lys) en ISCA1

Author(s): Shukla, Anju, MD

La vía de biogénesis del grupo hierro-azufre (Fe-S) (ISC) es indispensable para muchos procesos biológicos fundamentales y variaciones patógenas en genes que codifican varios componentes de la maquinaria de biogénesis Fe-S, como NFU1, BOLA3, IBA57 e ISCA2.

La vía de biogénesis del grupo hierro-azufre (Fe-S) (ISC) es indispensable para muchos procesos biológicos fundamentales y las variaciones patógenas en los genes que codifican varios componentes de la maquinaria de biogénesis Fe-S, como NFU1, BOLA3, IBA57 e ISCA2, ya están implicadas en la causa de cuatro tipos de síndromes de disfunción mitocondrial múltiple (MMDS).


Read publication (PDF)