科学出版物 

ISCA1遺伝子のホモ接合型p.(Glu87Lys)変異

Author(s): シュクラ、アンジュ、医学博士

鉄硫黄(Fe-S)クラスター(ISC)生合成経路は、多くの基本的な生物学的プロセスに不可欠であり、NFU1、BOLA3、IBA57、ISCA2などのFe-S生合成機構のいくつかの構成要素をコードする遺伝子の病原性変異も存在する。.

鉄硫黄(Fe-S)クラスター(ISC)生合成経路は、多くの基本的な生物学的プロセスに不可欠であり、NFU1、BOLA3、IBA57、ISCA2などのFe-S生合成機構のいくつかの構成要素をコードする遺伝子の病原性変異は、すでに4種類の多発性ミトコンドリア機能不全症候群(MMDS)の原因として関与していることが示唆されている。.


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