Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Trujillano, Daniel, PhD, Oprea, Gabriela-Elena, PhD, Schmitz, Yvonne, PhD
W tej publikacji przedstawiamy kompleksową i globalną bazę danych genotypowo-fenotypowych, skupiającą się na chorobach rzadkich. Czytaj więcej!
"Możliwość odkrycia wariantów genetycznych u pacjenta znacznie przewyższa możliwość ich interpretacji. Bazy danych z dokładnymi opisami związku przyczynowo-skutkowego między wariantami a fenotypem są cenne, ponieważ stanowią kluczowe narzędzia w klinicznej diagnostyce genetycznej. Przedstawiamy kompleksową i globalną bazę danych genotypowo-fenotypowych, koncentrującą się na chorobach rzadkich"."
Read publication (PDF)
