Publicação científica 

Banco de Dados Global de Genótipo-Fenótipo para Doenças Raras

Author(s): Rolfs, Prof.

Nesta publicação, apresentamos um banco de dados abrangente e global de genótipo-fenótipo com foco em doenças raras. Leia mais!

""A capacidade de descobrir variantes genéticas em um paciente é muito mais importante do que a capacidade de interpretá-las. Bancos de dados com descrições precisas da relação causal entre as variantes e o fenótipo são valiosos, pois são ferramentas essenciais no diagnóstico genético clínico. Aqui, apresentamos um banco de dados abrangente e global de genótipo-fenótipo com foco em doenças raras.""


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