Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ジャムラ、ラミ・アブー医学博士、ベルトリ・アヴェラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、トルヒジャーノ博士、ダニエル博士、オプレア博士、ガブリエラ・エレナ博士、シュミッツ博士、イヴォンヌ博士
本稿では、希少疾患に焦点を当てた包括的かつグローバルな遺伝子型・表現型データベースを紹介します。詳細はこちらをご覧ください！
"「患者の遺伝子変異を発見する能力は、それらを解釈する能力をはるかに凌駕しています。変異と表現型との因果関係を正確に記述したデータベースは、臨床遺伝子診断において重要なツールとなるため、非常に価値があります。本稿では、希少疾患に焦点を当てた包括的かつグローバルな遺伝子型・表現型データベースを紹介します。」"
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