Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Trujillano, Daniel, PhD, Oprea, Gabriela-Elena, PhD, Schmitz, Yvonne, PhD
En esta publicación, presentamos una base de datos genotipo-fenotipo completa y global centrada en enfermedades raras. ¡Lea más!
"La capacidad de descubrir variantes genéticas en un paciente es mucho mayor que la de interpretarlas. Las bases de datos con descripciones precisas de la relación causal entre las variantes y el fenotipo son valiosas, ya que constituyen herramientas cruciales en el diagnóstico genético clínico. Presentamos una base de datos genotipo-fenotipo completa y global centrada en enfermedades raras."
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