Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Samuelsson, Kristin, PhD, Kostulas, Konstantinos, MD PhD, Vrethem, prof. Magnus, Press, Rayomand, MD PhD
Zbadaliśmy, czy choroba Fabry'ego może być przyczyną idiopatycznego SFN z zajęciem lub bez zajęcia dużych włókien nerwowych u pacjentów w młodym i średnim wieku. Czytaj więcej!
U 12 pacjentów zidentyfikowano następujące etiologie: upośledzoną tolerancję glukozy (58,3%), cukrzycę (16,6%), nadużywanie alkoholu (8,3%), chorobę mitochondrialną (8,3%) oraz neuropatię dziedziczną (8,3%). U 6 z 29 pacjentów z prawdziwym idiopatycznym SFN wykryto zmiany genetyczne o nieznanym znaczeniu klinicznym w GLA, ale częstość występowania tych zmian nie różniła się istotnie od częstości występowania u zdrowych osób kontrolnych (n=203).
Read publication (PDF)
