Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、サミュエルソン、クリスティン博士、コストラス、コンスタンティノス医学博士、ヴレセム、マグナス教授、プレス、ラヨマンド医学博士
若年～中年患者における特発性小径線維神経障害（大径線維障害の有無を問わず）の原因として、ファブリー病が関与しているかどうかを調査しました。詳細はこちらをご覧ください！
12人の患者において、以下の病因が特定されました：耐糖能異常（58.3%）、糖尿病（16.6%）、アルコール乱用（8.3%）、ミトコンドリア病（8.3%）、および遺伝性神経障害（8.3%）。真の特発性SFN患者29人のうち6人で、GLAの臨床的意義不明の遺伝子変異が検出されましたが、この割合は健常対照群（n=203）と有意差はありませんでした。.
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