Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Samuelsson, Kristin, PhD, Kostulas, Konstantinos, MD PhD, Vrethem, Prof. Magnus, Press, Rayomand, MD PhD
Investigamos si la enfermedad de Fabry podría ser causa de SFN idiopática con o sin afectación de fibras grandes en pacientes jóvenes y de mediana edad. ¡Lea más!
Se identificaron las siguientes etiologías en 12 pacientes: intolerancia a la glucosa (58,3%), diabetes mellitus (16,6%), alcoholismo (8,3%), enfermedad mitocondrial (8,3%) y neuropatía hereditaria (8,3%). Se detectaron alteraciones genéticas de significado clínico desconocido en el GLA en 6 de los 29 pacientes con SFN idiopático verdadero, pero esta tasa no difirió significativamente de la observada en los controles sanos (n=203).
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