Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Samuelsson, Kristin, PhD, Kostulas, Konstantinos, MD PhD, Vrethem, Prof.
Investigamos se a doença de Fabry poderia ser uma causa de neuropatia de pequenas fibras idiopática, com ou sem envolvimento de fibras grossas, em pacientes jovens e de meia-idade. Leia mais!
As seguintes etiologias foram identificadas em 12 pacientes: intolerância à glicose (58.3%), diabetes mellitus (16.6%), abuso de álcool (8.3%), doença mitocondrial (8.3%) e neuropatia hereditária (8.3%). Alterações genéticas de significado clínico desconhecido no gene GLA foram detectadas em 6 dos 29 pacientes com neuropatia de pequenas fibras idiopática verdadeira, mas essa taxa não diferiu significativamente daquela observada em controles saudáveis (n=203).
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