Oprócz odkładania się lizo-gb3, wtórne mechanizmy zapalne mogą odgrywać istotną rolę w patofizjologii objawów choroby Fabry'ego. Czytaj więcej!
Przedstawiamy przypadek 38-letniej pacjentki, u której rozpoznano toczeń rumieniowaty układowy (SLE) z powodu uogólnionego bólu mięśni i pieczenia, któremu towarzyszył nieznacznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego (CRP) i przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) 1:640. Dwanaście lat później chorobę Fabry'ego zdiagnozowano na podstawie badań genetyki molekularnej. Toczeń rumieniowaty układowy i wszelkie inne współistniejące choroby reumatologiczne zostały zafałszowane retrospektywnie i prospektywnie zgodnie z międzynarodowymi kryteriami klasyfikacyjnymi. Przypadek ten ilustruje, że oprócz odkładania się lizo-gb3, wtórne mechanizmy zapalne mogą odgrywać istotną rolę w patofizjologii objawów choroby Fabry'ego.
Read publication (PDF)
