Además del depósito de liso-gb3, los mecanismos inflamatorios secundarios pueden desempeñar un papel importante en la fisiopatología de los síntomas de la enfermedad de Fabry. ¡Lea más!
Presentamos el caso de una paciente de 38 años diagnosticada con lupus eritematoso debido a dolor muscular generalizado y urente, combinado con una ligera elevación de la proteína C reactiva (PCR) y anticuerpos antinucleares (ANA) 1:640. Doce años después, se diagnosticó la enfermedad de Fabry mediante genética molecular. El lupus eritematoso y cualquier otra enfermedad reumatológica comórbida se descartaron retrospectivamente y prospectivamente según los criterios de clasificación internacionales. Este caso ilustra que, además del depósito de liso-gb3, los mecanismos inflamatorios secundarios pueden desempeñar un papel importante en la fisiopatología de los síntomas de la enfermedad de Fabry.
Read publication (PDF)
