Além da deposição de liso-GB3, mecanismos inflamatórios secundários podem desempenhar um papel importante na fisiopatologia dos sintomas da doença de Fabry. Leia mais!
Relatamos o caso de uma paciente de 38 anos diagnosticada com lúpus eritematoso devido a dor muscular generalizada e em queimação, combinada com níveis levemente elevados de proteína C-reativa (PCR) e anticorpos antinucleares (ANA) 1:640. Doze anos depois, o diagnóstico de doença de Fabry foi confirmado por meio de genética molecular. O lúpus eritematoso e outras comorbidades reumatológicas foram descartados retrospectiva e prospectivamente, de acordo com os critérios de classificação internacional. Este caso ilustra que, além da deposição de lisozima Gb3, mecanismos inflamatórios secundários podem desempenhar um papel importante na fisiopatologia dos sintomas da doença de Fabry.
Read publication (PDF)
