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法布瑞氏症是否有發炎證據?頭痛和肌肉受累症狀對皮質類固醇和甲氨蝶呤治療有反應

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,醫學博士,Karabul,Nesrin,醫學博士,Kraemer,Markus,醫學博士,Berlit,Peter 教授,醫學博士

除了溶小體GB3的沉積外,繼發性發炎機制可能在法布瑞氏症症狀的病理生理學中發揮重要作用。了解更多!

我們報告了一例38歲女性患者的病例,該患者因全身肌肉灼痛伴隨C反應蛋白(CRP)輕度升高和抗核抗體(ANA)滴度為1:640而被診斷為紅斑性狼瘡。 12年後,以分子遺傳學檢查確診為法布瑞氏症。根據國際分類標準,回顧性和前瞻性地排除了紅斑性狼瘡及其他合併風濕性疾病的診斷。此病例表明,除溶酶體GB3沉積外,繼發性發炎機制可能在法布瑞氏症症狀的病理生理過程中發揮重要作用。.


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