Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Wittmann, Gyula, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Flores Bonet, Alba, Kramp, Guido Johannes, PhD
Proponujemy zupełnie nowy test umożliwiający stabilne i powtarzalne wykrywanie niedoboru GALNS w suchych plamach krwi. Przeczytaj więcej w tej publikacji!
Mukopolisacharydoza IVA (MPS IVA; choroba Morquio A) to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana i charakteryzująca się zmniejszoną aktywnością sulfatazy N-acetylogalaktozaminy-6-siarczanu (GALNS), co powoduje gromadzenie się siarczanu keratanu i siarczanu chondroityny-6- w tkankach i wtórne uszkodzenie narządów.
Read publication (PDF)
