Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Wittmann, Gyula, PhD, Cozma, Dr. não. Claudia, MD, Flores Bonet, Alba, Kramp, Guido Johannes, PhD
Propomos um método completamente novo para a detecção estável e reprodutível da deficiência de GALNS em amostras de sangue seco. Leia mais nesta publicação!
A mucopolissacaridose IVA (MPS IVA; doença de Morquio A) é uma doença autossômica recessiva causada e caracterizada pela diminuição da atividade da N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase (GALNS), resultando no acúmulo de sulfato de queratano e sulfato de condroitina-6 nos tecidos e danos secundários aos órgãos.
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