Author(s): Rolfs、Arndt 教授（醫學博士）、Giese、Anne Katrin（醫學博士）、Eichler、Sabrina（博士）、Wittmann、Gyula（博士）、Cozma（博士）。自然。克勞蒂亞（醫學博士）、弗洛雷斯·博內特、阿爾巴、克蘭普、吉多·約翰內斯（博士）
我們提出了一種全新的檢測方法，用於穩定、可重複地檢測乾血斑中的 GALNS 缺乏症。更多詳情請閱讀本文！
黏多醣貯積症 IVA (MPS IVA；Morquio A 病) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，其特徵是 N-乙醯半乳糖胺-6-硫酸酯酶 (GALNS) 活性降低，導致硫酸角質素和硫酸軟骨素在組織中積累，進而造成繼發性器官損傷。.
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